doença pulmonar rara e órfão, lista doença pulmonar.

doença pulmonar rara e órfão, lista doença pulmonar.

doença pulmonar rara e órfão, lista doença pulmonar.

Doenças pulmonares

Uma doença rara é definida como aquela que afeta menos de uma pessoa em cada 2.000 pessoas na Europa. doenças órfãs são aquelas que não são amplamente pesquisados, aqueles onde os tratamentos específicos que não estão disponíveis, e aqueles que só podem ser de interesse limitado para os cientistas e médicos. Exemplos incluem a discinesia ciliar primária, múltiplas doenças císticas pulmonares e pneumonias eosinofílicas idiopáticas.

doença pulmonar rara e órfão PDF infográfico Baixe o nosso infográfico para pontos-chave sobre doença pulmonar rara e órfão

Este material é uma versão resumida do Livro Branco European Lung, que pode ser acessado online.

condições

vasculite pulmonar

vasculite pulmonar refere-se a inflamação dos pequenos vasos sanguíneos dos pulmões. É geralmente parte de uma condição mais larga que afecta todo o corpo, o que resulta em inflamação nos vasos dentro de vários órgãos. Pode ser tratado com corticosteróides, drogas imunossupressoras, e o anticorpo monoclonal com rituximab.

síndromes hemorragia alveolar

Os principais sintomas são tosse com sangue e aumentando rapidamente anemia (baixo número de glóbulos vermelhos). síndromes hemorragia alveolar estão normalmente diagnosticada quando o sangue é encontrada no fluido tomado durante um procedimento conhecido como lavagem broncoalveolar. Existem várias causas da síndrome de hemorragia alveolar, incluindo doenças infecciosas raras como a leptospirose.

bronquiolite

pneumonia eosinofílica idiopática

Um aguda ou a curto prazo, de forma a condição pode ocorrer, o que é semelhante à síndrome de dificuldade respiratória do adulto. Isso pode melhorar com ou sem corticosteróides e muitas vezes afeta as pessoas que estão apenas começando a fumar.

proteinose alveolar pulmonar

lavagem pulmonar total é o tratamento padrão para proteinose alveolar pulmonar. Isto envolve a inserção de um tubo requer para dentro dos pulmões, o que permite a ventilação do pulmão de um pulmão, enquanto o outro é repetidamente preenchido com solução salina e drenado para limpar o material a partir dos espaços de ar. Um tratamento posterior, o que envolve a inalação de uma proteína chamada GM-CSF também tornou-se uma terapia eficaz para esta condição.

tracheopathies idiopáticas

discinesia ciliar primária

Esta é uma condição que afecta as crianças e ocorre quando uma criança herda um gene defeituoso de seu pai. Ela afeta as, estruturas móveis microscópicas cílios-tiny que revestem as vias aéreas, orelhas e seios. Os sintomas podem incluir incapacidade de remover o muco dos pulmões, nariz entupido persistente e sinusite. Pode levar a difundir bronquiectasia (alargamento dos brônquios) e, eventualmente, à insuficiência respiratória crônica.

endometriose torácica e os pulmões entraram em colapso (pneumotórax catamenial)

A endometriose é uma condição comum que afeta mulheres em que pequenos pedaços do revestimento do útero são encontradas fora do útero. Isto está normalmente na Falópio tubos, ovários, bexiga, intestino, vagina ou recto, mas podem por vezes ser encontrados no pulmão (endometriose torácica). Isso pode causar uma pessoa a tossir sangue ou sentir falta de ar. Ele também pode levar a um colapso pulmonar, conhecido como pneumotórax. Tal como muitos como um terço dos casos colapso pulmonar em mulheres pode estar ligada a endometriose torácica.

Várias doenças pulmonares císticas

  • Linfangioleiomiomatose (LAM), que afeta mulheres jovens
  • histiocitose pulmonar de células de Langerhans, que se desenvolve em fumantes
  • A síndrome de Birt-Hogg-Dube, que ocorre mais frequentemente em pessoas com uma história genética de colapsados

Causas

Tratamento

A investigação sobre o tratamento de doenças raras é muitas vezes limitada, pois há um pequeno número de tais pessoas com cada condição. Algumas drogas que são utilizadas para tratar outras condições foram utilizadas para tratar doenças pulmonares raras.

Os governos têm dado incentivos para as empresas farmacêuticas para desenvolver tratamentos para doenças pulmonares raras e medicamentos órfãos, mas o preço destes tratamentos é frequentemente muito elevada.

A UE forneceu recomendações aos profissionais de saúde sobre a melhor maneira de tratar doenças raras. Os principais princípios dessas recomendações incluem:

  • Os profissionais de saúde com experiência em uma doença rara específico deve viajar para o paciente, em vez de o paciente ter de fazer a viagem
  • Os pacientes devem ser tratados como perto de sua casa quanto possível, possivelmente usando novas tecnologias (telemedicina) para tratá-los

Peso

Não existem dados epidemiológicos fiáveis ​​para a maioria das doenças pulmonares raras.

  • doenças órfãs infecciosas afetam 1 bilhão de pessoas em todo o mundo e pode causar deformação e ao longo da vida deficiência
  • Há cerca de 6.000 doenças raras, incluindo doenças bem caracterizadas, bem como síndromes e anomalias
  • 1 milhão de pessoas morrem anualmente de uma doença órfã infecciosa

Necessidades atuais e futuras

Muitas doenças raras são também doenças órfãs, mas alguns recebem uma quantidade significativa de atenção levando a uma série de pesquisas e tratamentos, o que significa que já não são considerados órfã.

Associações de doentes desempenham um papel fundamental no apoio a pessoas com uma doença rara e pode remover o isolamento que uma pessoa sente quando são diagnosticadas pela primeira vez. O tempo para ser diagnosticada precisa ser urgentemente reduzida para melhorar o conhecimento das principais características das doenças raras nos profissionais de saúde e este deve ser um dever ético para todos os médicos respiratórias.

Dado o grande número de doenças raras, muitos médicos têm pouca experiência ou conhecimento, das diferentes condições. Um domínio de acção fundamental é melhorar o conhecimento das principais características das doenças raras.

Há também uma necessidade de analisar as estratégias mais eficazes para incentivar as empresas farmacêuticas a desenvolver novos tratamentos para doenças raras e medicamentos órfãos.

redes europeias de referência devem ser melhorados e registires e bancos de dados mantidos.

Outras leituras

posts relacionados

  • Obstrutiva sintomas8 doença pulmonar

    doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) descreve uma série de doenças pulmonares a longo prazo que causar dificuldades respiratórias. O termo DPOC descreve um certo número de condições, mas a maioria …

  • doenças pulmonares raras I – Lymphangioleiomyomatosis …

    Division 1 de Respirology, do Departamento de Medicina da Universidade de Toronto, Toronto, Ontario 2 Departamento de Medicina Laboratorial e Patobiologia, University of Toronto, Toronto, Ontario 3 …

  • Pixellated cara Disease – Desciclopédia, a lista de doenças face.

    Um exemplo da doença de cara Pixellated Duo-Tonal, uma variação rara da doença debilitante. Doença cara Pixellated (ou PFD) é um fenômeno estranho e perturbador pelo qual um indivíduo de …

  • Obstrutiva symptoms1 doença pulmonar

    Atualizado 20 de maio de 2016 Depois de ler este artigo, você terá uma oportunidade de compartilhar que os sintomas levou a seu próprio diagnóstico de DPOC Um dos aspectos mais importantes da gestão da doença …

  • Risco Prevenção, doença pulmonar fúngica.

    Os diferentes tipos de aspergilose afetar diferentes grupos de pessoas. 1 A aspergilose broncopulmonar alérgica (ABPA) ocorre mais freqüentemente em pessoas que têm fibrose cística ou asma ….

  • doença de pele manchas vermelhas

    Folheto sobre Saúde: Esclerodermia O que é Esclerodermia? Derivado do sklerosis palavras gregas, a dureza que significa, e derma, ou seja, pele, esclerodermia significa, literalmente, a pele dura. Embora seja …